Mody

Monogenetische diabetes

Naast type 1 en type 2 diabetes komen er andere vormen voor. Zo blijkt dat naar schatting dat 2 tot 5% van de mensen met diabetes een erfelijke vorm heeft, die door artsen vaak gemist wordt.  Een bekende groep daarin zijn de monogenetische vormen van diabetes, voorheen MODY genoemd.

MODY staat voor Maturity Onset Diabetes of the Young, vrij vertaald 'Ouderdomsdiabetes bij jongeren'. Deze naam komt uit de tijd dan niet bekend was wat MODY precies was. Men herkende iets bijzonders: je kreeg het op jonge leeftijd, maar het leek op ouderdomsdiabetes. Inmiddels kennen we verschillende, maar waarschijnlijk niet alle, vormen van MODY en noemen we het monogenetische diabetes, omdat bij deze vorm één gendefect de oorzaak is. Dat is bij type 1 en type 2 diabetes heel anders, waar vele erfelijke factoren een rol spelen (polygenetische diabetes). 

De belangrijkste kenmerken van monogenetische diabetes zijn:

  1. Te jong voor type 2. 
    Monogenetische diabetes start in tegenstelling tot traditionele type 2 diabetes meestal vroeg in het leven, veelal voor je 25e, bijna altijd voor je 40e. Vaak wordt het ontdekt in bijzondere fasen, zoals puberteit, zwangerschap, lange ziekteperiodes.

  2. Erfelijk
    De diabetes komt veelal in opeenvolgende generaties voor: kind - ouder - grootouder. Soms is dat niet direct duidelijk, omdat monoenetische diabetes vroeger niet altijd is herkend. 

  3. 'Te bijzonder' voor type 2: andere behandeling en beloop.
    In de behandeling valt soms op dat de diabetes makkelijker te regelen is met insuline (lage dosis nodig). Of is er helemaal geen overgewicht en dan is type 2 diabetes onwaarschijnlijker. MODY-diabetes kan, als het niet goed wordt geregeld, net zo ernstig zijn als andere diabetesvormen. Er kunnen bijv. ook complicaties bij ontstaan. Dat geldt zelfs bij MODY-2, die veelal mild verloopt maar soms ook de diabeteskenmerken heeft. 

Hoezo erfelijk? 

Monogenetische diabetes komt voor in families en in opeenvolgende generaties omdat deze aandoening erfelijk is. Het ontstaat doordat één erfelijke factor (gen) die iets met de insuline en glucoseregeling te maken heeft afwijkt, waardoor diabetes kan ontstaan. Monogenetische diabetes komt bijvoorbeeld doordat het gen dat verantwoordelijk is voor het kunnen 'voelen' van de glucosewaarde deft is (MODY 2) of door een defect gen dat helpt bij het in het bloed afleveren van de insuline. Bij alle andere vormen van diabetes speelt erfelijkheid ook een rol, maar dan spelen heel veel verschillende genen mee. 
De genen die bij monogenetische diabetes een rol kunnen spelen, worden doorgegeven van ouders op kinderen. Als een van de ouders monogenetische diabetes heeft, hebben de kinderen 50% kans om ook deze diabetesvorm te hebben. Dit noemen we 'dominante overerving (autosomaal dominant) en als je van de ene ouder een gezond gen erft en van de andere een MODY-gen krijg je wel de ziekte, want de MODY-gen is dan dominant.

Wat moet ik ermee? 

Het is belangrijk om te weten of je MODY hebt of dat er MODY in de familie zit. MODY kan zich op allerlei leeftijden openbaren. Soms als je 8 jaar bent, soms als je 35 jaar bent. Op tijd behandelen is, net als bij elke vorm van diabetes, van groot belang. Diabetes moet je niet stiekem hebben. Dat geeft meer kans op complicaties. Sommige vormen van MODY gaan soms gepaard met andere afwijkingen, zoals MODY 5 waarbij soms nierafwijkingen voorkomen. Dat zijn aandoeningen waarvoor aanvullende onderzoeken en behandelingen nuttig en nodig zijn.

Behandeling

Soms kan na het vaststellen van MODY, de diabetesbehandeling heel anders worden aangepakt en kun je over op tabletten in plaats van insuline. Dit kan uitgezocht worden met tests. Dergelijke behandelingen zijn vaak anders dan de standaard-tablet behandeling van type 2 diabetes (via metformine). Bij MODY’s kan vooral in tijden van ‘veel vraag’ naar insuline de diabetes zich ontwikkelen of moeilijker te behandelen zijn, zoals in de puberteit en tijdens de zwangerschap. Dan is insulinebehandeling soms (tijdelijk) noodzakelijk. 

Familieonderzoek?

Ook voor familieleden is het belangrijk om de diagnose MODY van jezelf of je kind te kennen. Ook bij familieleden kan deze erfelijke vorm immers aanwezig zijn, ook als er nu nog geen diabetes is. Het kan als een nadeel worden gezien dat je, als je denkt niets te mankeren, opeens geconfronteerd wordt met diabetes. Aan de andere kant is het zo dat tijdige behandeling van levensbelang is en kun je (zoals gezegd) beter gewaarschuwd zijn dan 'stiekem’ diabetes hebben. Ook kan erfelijk onderzoek aantonen dat je juist geen drager bent, dus nooit MODY zult krijgen. Familieleden moeten uiteraard zelf beslissen of ze dergelijk onderzoek willen laten doen of niet. 

Snelle diagnose bij Diabeter

Het kan jaren duren voordat de correcte diagnose wordt gesteld, vaak wordt het ziektebeeld aangezien voor type 1 of type 2 diabetes. De officiële diagnose is alleen te verkrijgen via DNA-onderzoek, waarna het tot 3 maanden kan  duren voor de uitslag bekend is.  Maar het vermoeden dat het om een vorm van MODY gaat, kunnen we bij Diabeter al veel eerder gaan onderzoeken.

Wij onderzoeken onze patiënten op monogenetische diabetes als er aanwijzingen zijn dat het niet om type 1 of 2 gaat. Dat kan bijvoorbeeld zijn als iemand die vrij slank is toch de diagnose type 2 diabetes kreeg, of als er in elke generatie diabetes voorkomt zonder aanwijzingen (autoantistoffen, klinische beeld bij diagnose) voor type 1, of als de diabetes voor de eerste verjaardag begon. Ook kan bijvoorbeeld een lage insulinebehoefte een reden zijn om verder te zoeken of het voorkomen van andere aandoeningen.

Milkshake test

Met behulp van een Milkshake-test (de zgn. Mixed Meal Tolerance Test) kunnen we bepalen of je nog insulineproducerende betacellen hebt. Je krijgt dan een speciale milkshake te drinken, waarna je bloedsuikerspiegel zal stijgen. Heb je nog insulineproducerende betacellen dan zullen deze reageren door toediening van tabletten met repaglinide en (een beetje) insuline gaan produceren.

Betere behandeling

In de afgelopen tijd is zo bij een dertig-tal mensen de diagnose aangepast. Maar wellicht belangrijker is dat dan ook gekeken kan worden of de behandeling anders kan met tabletten in plaats van injecties. 

Meer lezen over monogenetische diabetes: