Is diabetes erfelijk?
Type 1 diabetes en erfelijkheid
Als je zelf type 1 diabetes type of als je kind het krijgt, en daarna nog een kind van je... Dan zijn vragen over de erfelijkheid van type 1 diabetes opeens heel levend. We zetten een paar feiten op een rijtje.
Vooraf: anders dan bij type 2 diabetes zeggen we meestal dat type 1 diabetes niet erfelijk is, maar de aanleg om het te krijgen wel. Bij de “echte” erfelijke ziekten zoals astma of taaislijmziekte kan de kans van een kind om die ziekte te krijgen wel 1 op 4 zijn. Bij diabetes is dat niet zo, de getallen liggen veel lager.
De kans op type 1 diabetes
Type 1 diabetes is een ingewikkelde aandoening waar aanleg en omgeving beiden een belangrijke rol spelen in het ontstaan. Veel factoren dragen bij en veel vragen zijn nog niet beantwoord.
In Nederland komt type 1 diabetes bij 1 op de 1000 kinderen voor. Diabetes komt vaker voor in families waar er andere familieleden zijn met diabetes type 1 en andere auto-immuunziekten.
Kinderen hebben grofweg genomen een kans van 5% (een kans van 5% betekent dat als je theoretisch 100 kinderen hebt, vijf ervan diabetes krijgen, dat is één op de 20) tot 6% (één op de 17 om diabetes te ontwikkelen als hun vader type 1 diabetes heeft en een kans van 3% tot 4% (één op de 25 tot 33) als hun moeder type 1 diabetes heeft. Als een broer of zus type 1 diabetes heeft, is het risico 5 tot 6% (één op de 17 tot 20 broers en zussen). Voor een een-eiige tweeling is dit risico veel hoger, mogelijk 60% of meer.
Met het feit dat de ziekte niet erfelijk is, maar de vatbaarheid ervoor wel, is het wel belangrijk te beseffen dat die vatbaarheid per familie kan verschillen. Dat heeft te maken met het type afweergenen dat men heeft en het feit dat het om meerdere genen gaat. Er zijn families waar deze genen allemaal de 'diabetesvatbaarheid' versterken en waar het risico tot 30% (een op de 3) kan toenemen. Andersom zijn er families waar er zelfs voor diabetes 'beschermende genen zijn'. De kans op diabetes voor iemand met dergelijke beschermende genen zijn dan lager dan 3%.
Screenen op kans op type 1 diabetes?
Onderzoekers hebben een aantal plaatsen in het erfelijk materiaal gevonden waar verandering in de erfelijke code in verband wordt gebracht met de ontwikkeling van diabetes. Ze verklaren met elkaar echter maar een klein deel van de kans om diabetes te krijgen. Concreet betekent dat erfelijkheidsonderzoek doen bij familieleden van patiënten eigenlijk niet zinvol is. Immers, het meten van vatbaarheid betekent niet dat je diabetes krijgt.
De tweede reden is dat er nog geen behandeling mogelijk is die diabetes helpt te voorkomen. Aan de andere kant weten we wel dat het eerder ‘oppikken’ van diabetespatiënten kan voorkomen dat je ontregeld bent bij de diagnose.
Voorspellen
Dat laatste, het wel of niet behandelen van mensen met een verhoogd risico op diabetes, is echter wel een interessant gebied van onderzoek. Onze kinderarts-endocrinoloog dr. D. Mul schreef daarin 2017 al eens over in zijn blog 100 jaar na ontdekking van insuline. Er wordt veel onderzoek gedaan naar het zo goed mogelijk voorspellen van het ontstaan van diabetes. Een methode is om te kijken of bij familieleden van diabetespatienten diabetes-gerelateerde antistoffen in hun bloed meetbaar zijn. Er zijn een vijftal van dergelijke antistoffen gevonden en die kunnen we gebruiken om het ziekteproces op te sporen. Ze 'verklappen' dat er iets aan de hand is. Naarmate je meer antistoffen kunt meten en hun afwezigheid sterker wordt, is de kans op het ontstaan van diabetes groter. De komende jaren wordt er verder gezocht naar mogelijkheden om in de voorfase van diabetes te kunnen ingrijpen. Op die manier proberen we het ontstaan van diabetes te voorkomen. Een voorbeeld van een onderzoek waar dit nu wordt onderzocht is het Fr1Da onderzoek in Beieren
Met de huidige stand van de onderzoeken naar screening op type 1 diabetes, zijn we nog niet zo ver dat we familieleden van mensen met type 1 diabetes op voorhand al gaan screenen. Diabeter sluit echter niet uit dat er uit volgende onderzoeken zullen concluderen dat het raadzaam dat in de toekomst wel te gaan. Dr. Henk-Jan vertelt er meer over in onze livestream (Diabeter Live) die je hier kunt bekijken:
Monogenetische diabetes (voorheen met MODY aangeduid)
Er zijn inmiddels veel nieuwe diabetesvormen gevonden die wel erfelijk zijn in de zin dat ze veroorzaakt worden door een verandering in één gen. Die kunnen dan ook overerven bij 25% van de kinderen. Dit wordt monogenetische (op basis van één gen veroorzaakte) diabetes genoemd. Hieronder vallen ook de MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young) vormen van diabetes. Die naam verwijst naar jonge mensen (meestal tieners), maar inmiddels weten we dat deze erfelijke vormen zich op alle leeftijden kunnen uiten, ook bijvoorbeeld direct na de geboorte.
Monogenetische diabetes wordt ten onrechte regelmatig aangezien voor diabetes type 1 of 2. De diagnose van een monogenetische diabetes kan alleen gesteld worden door DNA-onderzoek (dat onderzoek kan soms wel 3 maanden duren). Bij Diabeter onderzoeken we op monogenetische diabetes als er aanwijzingen zijn dat het niet om type 1 of 2 gaat. Dat kan bijvoorbeeld zijn als iemand die vrij slank is toch de diagnose type 2 diabetes kreeg, of als er in elke generatie diabetes voorkomt zonder aanwijzingen (autoantistoffen, klinische beeld bij diagnose) voor type 1, of als de diabetes voor de eerste verjaardag begon. Ook kan bijvoorbeeld een lage insulinebehoefte een reden zijn om verder te zoeken of het voorkomen van andere aandoeningen. In de afgelopen tijd is zo bij een dertig-tal mensen de diagnose aangepast. Maar wellicht belangrijker is dat dan ook gekeken kan worden of de behandeling anders kan met tabletten in plaats van injecties.